本文系统介绍蛋白沉积性罕见病（即淀粉样变性）在临床诊断与检测中的关键标志物与实践策略，覆盖血液与尿液生物标志物、影像学与组织学检查、基因检测、心血管与神经学专科评估，以及药理学、免疫治疗与移植相关的检测要求，并讨论长期监测、多学科管理、临床试验参与与本地服务的可及性与筛查路径，面向需要系统检测与分型指导的读者。